혹시 우리 아이도 유전 질환?
유전 상담 & 유전자 검사로 걱정 덜어요
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※ ‘희귀 질환’ 원인 대부분 유전적 요인
‘유전 질환’은 유전자나 염색체의 변이로 인해 생기는 병을 말합니다. 유전자 질환, 유전성 질환, 유전병이라고도 부릅니다. 유전 질환은 희귀 질환에 속하는데, 희귀 질환의 80% 이상이 유전적 요인에 의한 것으로 보고됩니다. 나머지 20%는 면역 이상 질환입니다. 대표적인 유전 질환은 △유전성 암 △유전성 신경발달 질환 △유전성 신장 질환 △유전성 난청 질환 △유전성 망막 질환 등이 있습니다.
※ 국내 ‘희귀 질환’ 현황
(자료 : 질병관리청 희귀질환 헬프라인)
-2021년 기준 1123개 희귀 질환 지정
-희귀 질환 진단까지 약 1년 소요
-발병 원인의 80% 이상이 유전적 요인
-2021년 기준 환자 : 여성 2만7898명, 남성 2만7976명
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※ 유전 질환 찾아내는 ‘유전자 검사’
그럼 희귀 난치성 질환인 유전 질환은 어떻게 조기에 진단하고, 예방할 수 있을까요? 유전 질환의 빠른 발견을 돕고, 착상 전 조치를 통해서 막을 수 도 있는 출발이 ‘유전자 검사’입니다.
※ 유전자 검사 목적 ‘3가지’
① 질환 진단
-증상이 있는 환자에게 의심되는 유전 질환을 확진‧감별
② 보인자 진단 & 증상 전 진단
-현재 증상은 없지만, 유전 질환 가족력이 있는 사람에게 질환의 원인이 되는 유전자 변이 유무 확인
③ 산전 진단 & 착상 전 진단
-착상 전 수정된 배아 또는 임신 중의 태아에게 가족력 등으로 특정 유전 질환 이환 가능성이 높을 때 시행
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[건강 OFF] 유전자 검사는 복잡하고, 힘들다?
최근에는 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해서 분석하는 ‘차세대 염기서열분석(NGS)’ 기술이 도입돼, 효율적으로 유전자 변이를 찾을 수 있습니다.
※ ‘차세대 염기서열분석(NGS)’ 기반 유전자 패널검사 과정
-검사 전 유전 상담을 받는다
-금식 및 특별한 준비사항이 없다
-혈액 약 6mL만 채혈하면 된다
-검사 결과는 4~8주 뒤에 나온다
-데이터 분석 후 유전 상담을 받는다
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※ 유전 질환의 대물림 예방 돕는
‘착상 전 유전자 검사(PGT)’
유전 질환 환자가 자녀를 계획하고 있다면, ‘착상 전 유전자 검사(PGT)’로 자녀에게 유전 질환이 대물림되는 것을 예방할 수 있습니다. 시험관 아기 시술을 통해 착상 전 배아 단계에서 일부 세포를 떼어 유전 질환이나 염색체 이상 유무를 진단한 뒤, 정상 배아를 선별‧이식해서 정상 태아 임신을 돕는 것입니다. ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전 질환을 진단받고, 유전자의 특정 돌연변이가 확인됐을 때만 시행할 수 있습니다.
[Check!] 착상 전 유전자검사 ‘과정’
과배란 유도 → 난자‧정자 채취 → 체외 수정 및 배양 → 배아생검 → 착상전 염색체‧유전검사 → 배아선별 → 배아이식
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※ 유전 질환 걱정되면 ‘유전 상담’ 도움
‘유전 상담’은 질환에 관한 유전적 영향을 환자와 가족이 의학적‧심리적으로 이해하고 적응하도록 돕는 전문 진료 상담입니다. 세부적으로는 △가족력 △병력 △유전자 검사 결과를 종합적으로 해석해서 질환 발생 및 재발 가능성을 평가합니다. 또 환자‧가족에게 △유전 방식 △검사 △관리 △예방 등에 대한 구체적인 정보를 전달합니다.
* 이런 경우 ‘유전 상담’ 대상
-유전 질환 환자
-유전성 암으로 진단받은 경우
-유전 질환 진단 후 출산을 고려할 경우
-유전 질환자의 가족 중 질환이 의심될 때
-질환이 극히 희소해서 진단되지 못한 환자로, 산정특례 적용이 필요한 경우
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[건강 ON] ‘신속한 진단’으로 유전 질환 예방 & 진행 막아
유전 변이가 발견됐다고 무조건 유전 질환이 발병하는 것은 아닙니다. 하지만 희귀 질환의 80% 이상이 유전적 요인에 의해 발생하고, 유전변이와 치료법이 비교적 잘 밝혀진 질환은 조기 발견 시 치료를 통해 진행을 막을 수 있습니다. 때문에 유전 질환이 의심되거나 고위험군들은 유전 상담을 통한 유전자 검사로 신속한 진단이 중요합니다.
* 취재 도움 : 경희대병원 진단검사의학과 박경선 교수
