운동신경세포 파괴되는 ‘루게릭병’
완치법 없어 ‘증상 조절 & 합병증 관리’ 중요
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※ ‘루게릭병’, 뇌‧척수 운동신경세포 손상
‘루게릭병(ALS‧amyotrophic lateral sclerosis)’은 ‘근위축성측색경화증’으로도 부릅니다. 운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 희귀난치성 질환입니다. 세부적으로는 대뇌와 뇌간의 ‘위운동신경세포’, 척수의 ‘아래운동신경세포’가 손상됩니다. 서서히 팔‧다리 근육 위축이 진행하고, 호흡 근육까지 마비되면 인공호흡기에 의지하다가 사망합니다.
※ 루게릭병 환자 발생 특징
-2019년 국내 연구에선 약 5년간 3000명 발생
-남녀 성비는 1.6대 1, 발병 평균 나이는 61세
-매년 전 세계에서 10만 명 당 1~2.6명 발생
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※ 두경부‧팔‧다리에서 증상 다양하게 발생
루게릭병 증상이 처음 나타나는 신체 부위와 특징은 운동신경세포 손상이 △대뇌 △뇌간 △척수 중 어디에서 시작했는지에 따라 다릅니다. 신체 부위별 증상은 △두경부 △팔 △다리에서 각각 1/3 비율로 생깁니다. ‘대뇌‧뇌간’ 손상에 따른 주요 증상은 발음장애, 사레가 있습니다. 심하면 흡인성 폐렴이 쉽게 발생합니다. ‘척수’ 손상은 팔‧다리 근력 저하와 위축이 심해지고, 점점 증상이 악화하면 걷기가 어려워서 휠체어로 이동해야 합니다.
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※ 루게릭병에 따른 신체 부위별 증상
① 두경부 증상
-발음 장애
-침 분비 장애
-삼킴 장애
-가래 발생
-목 이물감
② 호흡기 증상
-호흡 장애
-똑바로 눕기 어려움
-수면 장애
③ 팔 증상
-수저 사용의 어려움
-글씨 쓰기가 어려움
-손‧팔 근력 저하‧위축
④ 다리 증상
-걷거나 뛰기 어려움
-계단 오르내리기 어려움
-발‧다리 근력 저하‧위축
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[Click!] 루게릭병의 4단계 진행 & 특징
STEP1. 초기
-옷 단추를 잠그거나 물건을 잡기 힘듦
-신체 균형 저하 및 보행 장애
-삼키 및 언어 장애
-근육 경련
STEP2. 중기
-일부 근육의 마비
-보행기‧휠체어 필요
-차량 운전 불가능
-호흡 장애
STEP3. 후기
-극히 제한적인 이동성
-음식 공급관(feeding tube) 필요
-도움 없이 의사소통 불가능
-호흡 기능 심각하게 손상
STEP4. 말기
-자발적 근육 마비
-호스피스 관리 필요할 수 있어
-주로 호흡기 합병증으로 사망
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[건강 OFF] 뇌졸중‧디스크 등으로 오인하지 말아야
루게릭병에 따른 증상을 다른 질환으로 착각할 수 있습니다. 발음장애‧삼킴장애는 뇌졸중이나 파킨슨병, 팔‧다리 근력 저하는 척추 디스크나 협착증으로 오인합니다. 호흡장애는 호흡기 질환으로 혼동해서 진단이 늦어지는 경우가 종종 있습니다.
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※ 아직 발병 원인 불명확한 질환
루게릭병 발병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 환자의 5~10%에서 가족력이 있고, 현재 20여 가지 원인 유전자가 발견됐습니다. 이외에 △흥분세포독성 △산화독성 △면역염증 등이 영향을 주는 것으로 언급되지만, 직접적인 증거는 없습니다.
루게릭병 진단은 임상적 증상을 바탕으로 근전도 검사, 신경전도 검사가 필수입니다. 필요한 경우 루게릭병과 증상이 비슷한 △척추 질환 △신경병 △근육병과 감별을 위해 △뇌‧경추 자기공명영상(MRI) △근육 조직검사 △혈액검사 △뇌척수액검사를 시행합니다.
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※ 완치법 없는 루게릭병
증상 조절 & 합병증 관리 중요
Ⅰ. 병 진행 늦추는 약물 치료
-‘리루졸’ 성분의 경구용, ‘에다라본’ 성분의 주사 투여
-몇 개월 정도 생존기간을 연장시키는 효과 있음
Ⅱ. 삼킴 장애 치료
-점도가 있는 음식 섭취 & 점도 증진제 사용
-증상 심하면 위루술(PEG)을 통해 영양 공급
(‘위루술’은 입으로 음식을 넘기지 못하는 환자를 위해 배에 삽입한 튜브로 음식을 직접 공급하는 치료)
Ⅲ. 호흡 장애 치료
-마스크형 인공호흡기 착용
-증상 심하면 기관절개형 인공호흡기 적용
Ⅳ. 병적인 웃음‧울음, 침 분비 과다, 강직, 통증 등
-약물 조절 및 중재치료 진행
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[건강 ON] 10년 이상 생존율 20%까지 높아져
루게릭병 예후는 환자들마다 차이가 있지만, 발병 후 평균 3~5년 뒤 사망하는 것으로 보고됩니다. 특히 나쁜 예후 인자가 있으면 기대 여명에 부정적인 영향을 줍니다.
※ 루게릭병의 부정적인 예후 인자
-저체중
-고령에 발병
-전두측두엽치매 동반
-초기 진행이 빠른 경우
-호흡장애, 연하장애로 시작한 경우
최근에는 인공호흡기를 포함한 보존적 치료법들의 발전으로 10년 이상 생존율이 10~20%에 이르기도 합니다. 루게릭병은 아직 완치가 안 되는 질환이지만, 유전자 치료 등 다양한 임상시험이 진행 중이어서 치료 기대감이 높아지고 있습니다.
취재 도움 : 경희대병원 신경과 오성일 교수
