뇌‧시신경‧척수 등 중추신경계를 침범해서 염증을 일으키는 자가면역질환을 아시나요? 대표적으로 △다발성경화증 △시신경척수염 △MOG항체연관질환(모가드)이 있습니다. 

이 병들은 증상이 재발과 완화를 반복하면서 신경 손상이 이어지고, 후유증이 축적되는 질환입니다. 

국내 연구에 따르면 다발성경화증과 시신경척수염 환자는 약 2000명이 보고되는 희귀질환입니다. 하지만 최근 매년 환자가 증가하고 있어서 관심을 가져야 합니다. 

MOG항체연관질환(모가드)은 최근 진단법이 발전하면서 많은 미진단 탈수초 질환에서 발견되고 있습니다. 탈수초 질환은 신경세포의 축삭을 둘러싸고 있는 절연 물질인 수초가 탈락하는 병입니다.

이 같은 중추신경계 자가면역질환은 침범 범위에 따라 △시신경염 △척수염 △뇌염 △뇌척수염 등으로 발병할 수 있습니다. 소아청소년에겐 감염이나 예방접종 후에 급성파종성뇌척수염(ADEM)의 형태로 나타나기도 합니다.

아울러 전신 자가면역질환 중 △루푸스 △혈관염 △베체트병 △쇼그렌증후군 등이 중추신경계를 침범해서 발병하거나 공존하는 경우도 있습니다.  

중추신경계 자가면역질환 증상은 침범한 신경 부위에 따라 다양하며, 심각합니다. 우선 시신경에 침범하면 △시력저하 △안구 통증 △시야 흐림 △색각 이상 △실명 등을 보입니다.

척수에 침범하면 △팔‧다리 운동 및 감각 장애 △강직 △통증 △배뇨‧배변 장애 △성기능 장애 △보행장애 등을 겪습니다. 

뇌염‧뇌척수염 등 뇌 병변 시에는 △복시 △어지럼증 △안면 마비 △지속적인 딸꾹질‧구역‧구토 △기면증 등 수면장애 △피로감 △인지기능장애 △간질 발작 등이 나타납니다.

완화와 재발을 반복하다가 심각한 후유증을 일으키는 중추신경계 자면역질환의 특징과 치료에 대해서 자세히 알아보겠습니다.

▶초기 치료 중요한 ‘다발성경화증’

다발성경화증(MS‧Multiple sclerosis)은 뇌‧척수‧시신경에 중추신경계 면역염증성 기전에 의해 발생하는 탈수초성 질환입니다. 

대부분 환자는 증상의 재발과 완화를 반복하면서 병이 시작해서 질병 후기에는 진행형의 경과를 보입니다. 진행형으로 넘어가면 치료 효과가 좋지 않아서 초기 치료가 중요합니다.
 
진단은 신경학적 진찰 후 여러 검사를 통해 이뤄집니다. 우선 뇌‧시신경‧척수에 자기공명영상(MRI)을 촬영하고 △뇌척수액검사 △유발전위검사 △혈액 검사를 실시합니다. 

시신경척수염, MOG항체연관질환(모가드), 베체트병, 뇌종양 등 다발성경화증과 유사한 질환에 대한 감별 진단도 필요합니다. 

치료는 크게 △급성기 치료 △장기적인 질환 조절 치료 △대증 치료 등 세 가지로 나눠서 진행합니다.

경희대병원 신경과 오성일 교수는 "급성기 재발 치료에는 주로 고용량 스테로이드 주사요법을 적용한다"며 "치료에 반응이 없거나 부작용 등이 발생하면 혈장교환술이나 면역글로불린 정맥주사를 시행한다"고 설명했습니다. 

만성기 재발의 장기적인 질환 조절 치료에는 피하‧근육‧정맥 등의 주사와 경구 복용 약물이 있습니다. 

초기 진단 시 일차 치료로 적용하는 약물에 대한 반응이 충분치 않거나 부작용 등으로 치료를 유지하기 어려우면 이차 치료로 변경합니다. 환자의 증상에 따라 △보행 장애 △대‧소변 장애 △우울증 △통증 등에 대한 대증 치료가 필요합니다.

▶시신경 & 척수 침범한 ‘시신경척수염’

시신경척수염(NMO)’은 주로 시신경과 척수를 침범하는 질환의 특성 때문에 붙여진 이름입니다. 이 질환을 처음 언급한 데빅(Eugene Devic)의 이름을 붙인 ‘데빅병’으로 불렀다가 시신경척수염 또는 시신경척수염범주질환(NMOSD)으로 지칭합니다.

과거에는 시신경척수염이 다발성경화증의 아형으로 분류됐습니다. 그러나 최근에는 특징적인 항체 결과와 신경영상학적 결과를 통해 다른 질환으로 구분합니다.

오성일 교수는 "주요 증상은 다발성경화증과 비슷하지만 일부 증상은 시신경척수염에 특징적인 소견으로 나타난다"고 말했습니다. 

예를 들어 △양측의 심한 시력 저하를 보이는 시신경염 △척수 MRI에서 척수 분절 3개 이상의 긴 횡단척수염 △하부 뇌간(연수)의 침범으로 발생하는 지속적인 딸꾹질‧구역‧구토 △기면증 같은 수면장애 등입니다.

시신경척수염은 다발성경화증과 임상 증상 및 경과가 비슷하기 때문에 진단 시 감별이 필요합니다. 진단을 위해선 △신경학적 진찰 △혈액검사 △뇌척수액 검사 △자기공명영상(MRI) △유발전위검사를 활용합니다. 

진단 시 질환 특이적 항체검사인 항아쿠아포린4 항체와 항MOG항체가 중요하게 작용합니다. 일부에서 항체 음성이지만 질환 특이적인 임상 양상과 MRI 결과가 있으면 진단합니다.

치료는 △급성기 치료 △재발 방지를 위한 면역억제제 치료 △대증 치료로 진행합니다. 급성으로 시신경염‧척수염 등으로 발생하면, 고용량 정맥 스테로이드 주사요법을 시행합니다. 

치료에 반응이 없거나 부작용 등이 발생하면 혈장교환술이나 면역글로불린 정맥주사를 적용합니다.

시신경척수염은 한 번의 증상 발생만으로도 매우 심한 신경학적 후유증을 남길 수 있어서 재발을 막기 위한 면역치료가 중요합니다. 대표적인 면역억제제 약물은 아자티오프린 또는 마이코페놀레이트 및 스테로이드 병용, 리툭시맙 등이 있습니다. 

2023년 12월 항아쿠아포린4항체 양성 시신경척수염 환자 중 리툭시맙 치료에도 불구하고 재발하거나 부작용이 심하면 사트랄리주맙으로 치료할 수 있도록 건강보험급여가 승인됐습니다. 또 다른 약제도 승인을 기다리고 있어서 다양한 치료제를 적용할 수 있게 됐습니다. 

오성일 교수는 "치료 시 주의할 점은 시신경척수염 환자에게 다발성경화증 치료제를 적용하면 효과가 없거나 오히려 시신경척수염을 악화시킬 수 있다는 것"이라고 당부했습니다. 

▶재발 시 장기 면역치료 필요한 ‘모가드’ 

MOG항체연관질환 또는 모가드(MOGAD)는 중추신경계 염증성 탈수초 질환에서 MOG항체라는 자가항체가 발견되는 환자들이 많고, 다발성경화증이나 시신경척수염 등에서 기존 질환과는 구분되는 형태로 특징적인 질환의 근거가 누적되면서 새로운 질환으로 받아들여지고 있습니다.

MOG항체연관질환의 주요 증상은 다발성경화증과 시신경척수염과 유사한 면이 있어서 △시신경염 △척수염 △급성파종뇌척수염 △뇌염 △발작 등의 형태로 발생합니다. 환자의 상당수가 반복적으로 재발합니다.

진단은 자기공명영상(MRI)을 통해 병변을 확인하고, 혈액 검사로 MOG항체를 검출합니다. 시신경척수염‧다발성경화증과 임상 증상 및 경과가 비슷하기 때문에 감별해야 합니다. 
혈액 외에도 간혹 뇌척수액에서 MOG 항체가 발견될 수 있어서 보통 뇌척수액검사를 함께 진행합니다.
 
치료법에는 △급성기 치료 △재발 방지를 위한 면역억제제 치료 △대증 치료가 있습니다. 급성으로 증상이 발생하면 고용량의 스테로이드 주사요법을 시행하며, 치료에 반응이 없거나 부작용 등이 발생하면 혈장교환술이나 면역글로불린 정맥주사를 적용합니다.

MOG항체연관질환도 다른 질환처럼 한 번의 발병만으로도 심한 신경학적 후유증을 남길 수 있어서 재발하면 장기적인 면역치료가 중요합니다. 

오성일 교수는 "국내에선 아자티오프린 또는 마이코페놀레이트 등의 면역억제제를 주로 사용한다"며 "예후가 좋지 않으면 리툭시맙, 면역글로불린 정맥주사를 적용한다"고 덧붙였습니다.