상대적으로 진단과 치료가 힘들었던 비수도권 희귀 질환자들의 의료 서비스 지원이 확대된다.

특히 소아청소년 희귀 질환자들은 거주지 중심의 진료 지원 체계가 강화되고, 검사 기간 단축 및 가족 검사가 신설돼서 조기 진단 등 예방‧관리체계가 개선된다.

질병관리청은 희귀질환자 지원 강화를 위해 2023년부터 ‘희귀질환 진단지원사업’을 확대·시행한다고 28일 밝혔다.

‘희귀질환 진단지원사업’은 유전성 극희귀질환 중 진단 검사 처방이 어려운 질환의 유전진단을 지원하는 사업이다.

질병관리청에 따르면 2023년부터는 거주지 중심, 가족중심의 보다 적극적인 예방관리를 위한 지원을 시작한다.

첫째, 희귀질환의 대부분인 약 80%가 유전성 질환이며, 소아청소년기에 증상이 시작하는 특성을 고려해서 소아청소년 지원을 강화했다.

2023년부터 만 18세 미만 소아청소년에 대해서는 지원 대상 질환 범위를 기존 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대한 것이다.

그 중 유전성 질환이면서 진단검사 처방이 어려운 질환의 유전자 검사와 확진 과정을 지원한다.

환자 확진 시에는 부모·형제 등 가족 3인까지 ‘가족검사’를 지원해서 진단비 부담을 경감하고, 고위험군을 선별할 수 있는 기능을 신설했다.

고위험군은 보인자 및 증상 발생 이전 단계의 환자 등을 선별해서 조기에 관리하고 예후를 개선한다.

둘째, 지방에서도 원거리 이동 없이 거주지 내에서 진단을 받을 수 있도록 거주지 중심의 진료지원 체계를 강화했다.

이를 위해 질병관리청은 비수도권 진단 지원 기능을 신설하고, 진단 지원 기관을 추가 선정했으며, 진단 의뢰 절차를 구축해서 운영할 계획이다.

희귀질환 진단 지원 기관은 기존 서울 1개소에서 올해 부산이 추가됐다.

특히 신속한 진단이 치료제 투약에 필수적인 영아척수성 근위축증(SMA)에 대해서는 비수도권 환아를 위한 신속검사(SMA fast-track)를 시범적으로 지원한다.

근위축증(SMA) 치료제(Onasemnogene abeparvovec)는 조기 투약 시 증상 개선 효과가 있어서 생후 9개월 이전 투약 시에 건강보험 급여가 적용된다.

신속진단지원(SMA fast-track) 혜택을 받으면 30~50일 소요되는 일반적인 검사 시간이 10일 이내로 단축된다.

아울러 보다 선제적인 예방 관리 강화를 위해 진단 이후의 환자 관리 및 지역 의료진 컨설팅 등 후속 지원을 포함한 통합적 진단 지원을 추진할 방침이다.

세부적으로는 확진 검사 이후 가족 내 고위험군 상담을 위한 표준화된 유전 상담을 지원하는 ‘유전상담체계운영사업’을 신규 추진 중이다.

또 결과 해석 및 치료 방향성 등에 대해 지역 의료진이 전문학회 의료진의 원격 자문을 받을 수 있도록 협진 체계를 구축하는 ‘진단 후속 지원사업’을 학회 연계 사업도 진행한다.

황운하 기자 다른기사 보기