보건‧사회 환경이 발전하면서 평균 수명이 점차 늘고 사망원인에도 변화가 생겼습니다. 생명을 앗아가는 주요 원인이 과거 감염병‧사고에서 암으로 변했습니다.
국가암정보센터에 따르면 2017년 남녀 전체에서 가장 많이 발생한 암은 위암입니다. 이어서 대장암‧폐암‧갑상선암‧유방암‧간암‧전립선암 순으로 환자가 많습니다.
성별로 살펴보면 남성은 위암‧폐암‧대장암‧전립선암‧간암 순이고, 여성은 유방암‧갑상선암‧대장암‧위암‧폐암 순으로 많이 발생했습니다.
특히 전체 암 발병 원인 중 부모에서 자녀에게 유전되는 ‘유전성 암’은 약 10%여서 유전에 대한 관심과 우려가 증가하고 있습니다.
▶유방암‧난소암, 유전자에 따른 발병 위험↑
여성에게 발생하는 암 중 유방암과 난소암은 5~10%가 부모에서 자녀에게 유전된 병인성 유전자 변이에 의해 발생합니다.
유전성 유방암‧난소암의 가족력이 있던 배우 안젤리나 졸리가 BRCA1 유전자의 병인성 변이가 있어서 예방적으로 유방·난소 절제술을 받으면서 BRCA 1‧2 유전자 및 유전성 암에 대한 유전자 검사가 널리 알려졌습니다.
BRCA 1‧2 유전자의 병인성 변이를 갖고 있는 여성은 유방암이 발생할 가능성이 55~87%, 난소암은 15~40%인 것으로 알려졌습니다.
이는 BRCA 1‧2 유전자 돌연변이가 없는 여성의 유방암 발생률 약 7%, 난소암 발생률 약 2%에 비해 매우 높은 위험도입니다.
이외에도 BRCA 1‧2 유전자 변이는 췌장암‧전립선암‧대장암 등 다양한 암 발생과 밀접한 관계가 있는 것으로도 알려져 있습니다.
▶매우 소수에게만 암 유발 유전성 유전자 변이 발견
최근 차세대염기서열분석법(NGS‧Next Generation Sequencing)라는 검사 방법이 개발됐습니다. 덕분에 한 번에 다양한 유전 정보를 분석할 수 있게 돼 유전자 변이 검사에 대한 관심도 높아지고 있습니다.
이처럼 진단검사의학이 발전하며 암 발생에 관여하는 매우 위험한 유전자를 간편하게 알 수 있게 됐습니다. 그러나 분명히 고려할 사항은 암 환자 중 약 10%만 유전성 원인으로 암이 발생하고, 환자의 가족 중 매우 소수의 가족들에게만 유전자가 유전된다는 점입니다.
즉 대부분의 암은 유전되지 않고, 대부분 암 환자는 유전성 유전자 변이를 갖고 있지 않다는 점을 분명하게 인지해야 합니다.
요약하면 차세대염기서열분석법(NGS)의 개발로 유전성 암 질환을 사전에 진단할 수 있게 됐고, 암을 유발하는 유전성 유전자 변이를 갖고 있으면 상당히 높은 확률로 암이 발생하는 것이 분명합니다.
그러나 유전적 요인에 따른 암 발생은 전체 암 환자 중 약 10%에 해당하고, 매우 소수에게만 암 유발 유전성 유전자 변이가 발견됩니다.
때문에 가족 중 암 진단을 받은 사람이 있어도 가계도 분석을 통해 고위험 군에 해당하는 사람만 유전자 검사를 하는 것이 합리적입니다.
도움말 : 경희대학교병원 산부인과 정민형 교수
