심혈관 질환은 암에 이어 국내 사망 원인 2위 질환입니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 세계적으로는 2019년 약 890만 명이 사망한 사망 원인 1위 질환입니다.
대부분 떠올리는 심장 질환은 △동맥경화 △당뇨병 △고지혈증 △고혈압 등의 영향으로 발생하는 심근경색‧협심증 등입니다.
많이 알려지지 않았지만 유전성 희귀 심장 질환인 ‘파브리병’이라는 종류도 있습니다.
파브리병은 X염색체로 유전되는 유전성 희귀 질환입니다. 체내 특정 효소 부족으로 당지질의 선천성 대사 이상이 나타나 다양한 증상을 부릅니다.
그중 하나가 심장 손상이며, 증상이 악화하면 좌심실비대‧심근섬유화까지 발생해서 사망할 수도 있습니다.
유전성 희귀 심장질환인 파브리병의 원인과 특징, 검사‧치료에 대해 살펴보겠습니다.
▶심장 손상 시키는 희귀질환 ‘파브리병’
심장은 평생 한순간도 쉬지 않고 박동하면서 전신에 혈액을 공급합니다. 심장 건강에 문제가 생기면 생명도 앗아가는 이유입니다.
심장 건강을 해치는 적은 많습니다. 흡연‧음주 등 나쁜 생활습관을 비롯해서 당뇨병‧고혈압 등 잘 관리되지 않는 만성질환은 심장 건강을 좀먹습니다.
심장을 노리는 희귀 질환도 있습니다. 대표적인 것이 유전 때문에 심장에 손상이 발생해서 서서히 심장 건강과 기능이 떨어지는 ‘파브리병’입니다.
파브리병의 단초는 체내 ‘알파 갈락토시다제 A’라는 효소 부족으로 채워집니다.
이 때문에 세포 내 당지질인 ‘GL-3’가 분해되지 못하고 쌓여서 △심장 △뇌 △신장 △눈 △피부 등 주요 장기를 손상시킵니다. 연구결과들에 따르면 파브리병 환자의 약 50%에서 심장 이상이 확인됐습니다.
※ 체내 ‘알파 갈락토시다제 A’ 효소 부족으로 손상되는 주요 장기
-심장
-뇌
-신장
-눈
-피부
▶진단‧치료 늦으면 사망 위험 높이는 합병증 동반
파브리병으로 심장이 손상되면 나타나는 초기 증상 특징이 있습니다. 심장박동이 갑자기 빠르거나 늦게 뛰는 부정맥, 심전도 검사 시 심방과 심실이 흥분하는 시점 사이(PR)의 간격이 짧은 경우, 심장 박동 변이 등입니다.
파브리병이 지속하면 좌심실 벽이 두꺼워지는 ‘좌심실비대’, 심장근육이 서서히 섬유조직으로 바뀌며 딱딱하게 굳는 ‘심근섬유화’ 등으로 악화해서 심장 기능이 급격히 떨어집니다.
이처럼 심장에 이상이 점차 심해지는 파브리병 환자는 조기 사망 위험이 커집니다.
가천대 길병원 심장내과 정욱진 교수는 "때문에 파브리병은 빠른 진단이 무엇보다 중요하다"며 "증상이 심해지기 전 치료하면 중증으로 진행하는 것을 막을 수 있다"고 설명했습니다.
※ 파브리병 초기 심장 기능 문제 의심 증상
-심장박동이 갑자기 빠르거나 늦게 뛰는 부정맥
-심전도 검사 시 심방과 심실이 흥분하는 시점 사이(PR)의 간격이 짧은 경우
-심장 박동 변이
▶간단한 효소‧유전자 검사로 진단 가능
파브리병은 간단한 효소 검사와 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 파브리병은 X염색체로 유전되는 유전성 희귀질환이어서 가족 검사도 함께 진행하면 도움이 됩니다.
하지만 파브리병은 희귀 질환이고, 아직 인지도가 낮아서 심장 문제를 인지하지 못하는 경우가 많습니다.
원인 불명의 심장 질환을 앓고 있는 환자 중 △손‧발에 타는 듯한 통증 △땀이 나지 않는 무한증 △단백질이 소변에 하루 500㎖ 이상 녹아 나오는 단백뇨 같은 이상 증상이 동반하거나, 경험한 적이 있으면 파브리병을 의심해볼 수 있습니다.
파브리병 치료 시에는 심장을 비롯해 전신에 다양한 증상이 발생하는 것을 고려해서 심장내과, 신장내과, 신경과, 안과 등 다양한 진료과의 협진이 필요합니다.
정욱진 교수는 "파브리병 때문에 심장에 이상이 있어도 제때 적절한 치료를 받으면 결과가 긍정적이고, 정상적인 심장 기능을 유지할 수 있다"고 말했습니다.
※ 원인 불명 심장 질환자의 파브리병 의심 증상
-손‧발에 타는 듯한 통증
-땀이 나지 않는 무한증
-단백질이 소변에 하루 500㎖ 이상 녹아 나오는 단백뇨
