몸속에는 수많은 장기가 있습니다. 그 중 ‘부신’은 일반인들에게 이름이 생소할 뿐만 아니라 어떤 역할을 하는지도 잘 모릅니다. 콩팥 위에 있는 조그마한 부신은 전신의 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 분비하는 내분비샘입니다. 여기에 문제가 생기면 여러 질환이 발생합니다. 강북삼성병원과 함께 작지만 큰일을 하는 부신에 대한 이해와 치료‧관리를 돕기 위해 ‘부신 질환 백과사전’을 연재합니다.
 

▶소아 부신 질환 종류 & 증상 

부신은 양쪽 콩팥의 위쪽에 위치하며, 아이들의 건강과 성장에 중요한 호르몬을 방출합니다. 부신 호르몬은 혈당 수치를 관리하고 체내 염분〮칼륨〮물의 균형을 맞춥니다. 또 스트레스에 대한 신체 반응과 사춘기 동안의 성적 성숙을 조절합니다.
부신에 따른 건강 문제는 하나 이상의 호르몬이 너무 많이 생성되거나 호르몬이 너무 적게 방출될 때 나타납니다. 
소아 부신 질환 종류는 △에디슨병 △부신 종양 △쿠싱 증후군 등 다양하며, 부신 기능 문제로 소아에게 나타나는 증상은 연령에 따라 다를 수 있습니다.
아울러 짠 음식을 선호하고, 식욕 감소 또는 체중 감소가 있을 수 있습니다. 또 햇빛에 노출된 부위에 피부색이 착색될 수 있고, 사춘기 이후에도 음모가 적거나 없을 수 있습니다.

※ 소아 부신 질환의 종류 
- 애디슨병(Addison’s disease)
- 부신 종양(Adrenal carcinomas)
- 선천성 부신 증식증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH) 
- 쿠싱 증후군(Cushing’s syndrome)
- 고알도스테론증(Hyperaldosteronism)
- 갈색세포종(Pheochromocytoma) 

※ 소아 부신 질환의 연령별 증상 
① 신생아 및 영유아
- 건조한 피부와 입술
- 수유 및 섭식 문제
- 구토
- 쳐짐

② 학령전기부터 청소년
- 현기증
- 피로
- 상세불명의 복통
- 사고력 저하
- 쳐짐

▶소아 부신 질환의 진단 & 치료 

소아 부신 질환 진단 과정은 의심되는 질환에 따라 다릅니다. 일반적으로 혈액 또는 기타 체액 샘플을 채취해서 비정상적인 호르몬 수치를 찾습니다. 결과에 따라 다음 단계는 부신에 실질적인 이상이 있는지 확인하기 위해 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔 또는 자기공명영상(MRI) 검사를 진행할 수 있습니다.
소아 부신 질환 치료는 진단과 마찬가지로 문제의 원인에 따라 차이가 있습니다. 호르몬이 부족한 소아는 호르몬 대체 약물 치료를 진행합니다. 반면 호르몬 과다인 경우는 호르몬 생산을 차단하는 약물을 처방합니다. 한쪽 또는 양쪽 부신의 성장을 제거하는 수술이 필요할 수도 있습니다.

▶소아 부신 질환의 종류별 특징 

① 소아 애디슨병(Addison’s disease)
애디슨병은 부신이 적절한 호르몬 수치를 생성하지 못하는 상태입니다. 이 상태에서 부신은 일반적으로 코르티솔(호르몬 균형을 돕는 ‘스트레스 호르몬’)을 너무 적게 생성하고, 때로는 너무 적은 알도스테론(염분과 물을 조절하는 호르몬)을 만듭니다.

※ 소아 애디슨병의 징후 & 증상

-염분이나 짠 음식을 갈망함
- 식욕 감소
- 우울증
- 극심한 피로
- 실신
- 고칼륨혈증
- 과색소침착(피부가 어두워짐)
- 저혈당
- 저나트륨혈증
- 저혈압
- 짜증, 예민함
- 근육 또는 관절 통증
- 메스꺼움/구토
- 설사
- 복부〮허리〮다리의 통증
- 체중 감소

 

※ 소아 애디슨병의 원인, 진단, 치료

소아 애디슨병은 부신이 손상돼 발생하며, 부신을 손상시키는 요인은 △자가면역질환(면역체계가 잘못하여 신체를 공격하는 경우) △부신으로의 출혈 △부신의 감염 △부신으로의 암전이 △결핵 등입니다.
애디슨병을 진단하려면 코르티솔과 부신피질자극호르몬(ACTH) 수치를 측정하는 혈액 검사가 필요합니다. 이 결과에 따라서 종종 합성 ACTH(코르티코티로핀)를 주사한 후 ACTH 자극검사를 시행합니다. CT 스캔으로 부신 종양이나 기타 비정상적인 과성장을 찾을 수 있습니다.
소아 애디슨병 치료에는 주로 코티솔 또는 알도스테론의 대체 약물치료가 시행됩니다. 아이는 식단에 소금을 추가해야 할 수도 있습니다. 하이드로코르티손(hydrocortisone) 투여가 이뤄지기도 합니다. 

② 소아 부신 종양(Adrenal carcinomas)

부신 종양(부신의 암)은 소아에서는 많이 발생하지 않고, 특히 5세 이상 소아에서의 발병은 매우 드뭅니다.
소아 부신 종양 증상은 경과에 따라 다양하지만, 일반적으로 복부에 덩어리〮통증〮충만감이 있습니다. 환아는 허리 통증을 호소하기도 합니다. 코르티솔 및 스테로이드 호르몬인 알도스테론의 증가 또는 기타 호르몬 생산과 함께 흔히 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

※ 소아 부신 종양의 징후 & 증상
- ‘버팔로 혹’이라고도 하는 목 바로 아래 등의 지방 혹(Buffalo hump)
- 홍조, 동그란 얼굴, 큰 볼
- 비만
- 저신장 및 발육부진
- 근육 경련 및 쇠약과 같은 혈액 내 칼륨 부족 증상
- 여아의 경우 체모 증가, 음모, 여드름, 저음, 확대된 음핵 

부신 종양인 부신피질암의 일차 치료법은 종양을 제거하는 수술입니다. 결과에 따라 화학 요법을 같이 시행하는 경우가 많습니다.

③ 선천성 부신 증식증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)

선천성 부신 증식증은 드문 선천적 질환으로, 다양한 유형이 있습니다. 여기에는 종종 여아가 남아처럼 보이는 증상을 일으키거나 조발 사춘기를 일으킬 수 있습니다. 이 질환은 부신에 영향을 미치는 효소 결핍에 대해 잘 알고 있는 소아내분비 전문의 치료가 필요합니다.

※ 선천성 부신 증식증(CAH)의 징후 & 증상

전형적인 유형(Classic type)의 CAH가 있는 경우 출생 즉시 또는 어린 유아일 때 증상을 보입니다. 부신이 알도스테론이라는 호르몬을 충분히 생성하지 못하면 환아의 소변에서 수분과 염분이 손실되고, 심한 탈수가 발생합니다. 신생아에서 다음과 같은 전형적 CAH의 증상을 보일 수 있습니다.

- 수유곤란
- 구토
- 설사
- 탈수
- 체중 감소 
- 여아에서의 애매모호한 외부 생식기
- 남아에서의 확대된 생식기

아울러 아이들은 나이가 들면서 매우 심한 저음, 여드름, 얼굴이나 겨드랑이 털이 이른 시기 또는 과도하게 나타날 수 있습니다.
비전형적 CAH (Non-classic CAH)는 증상이 경미해서 진단을 놓칠 수 있습니다. 비전형적 CAH 환
아는 아동기, 십대 또는 초기 성인기에 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

- 조기 급성장 후 부모 중간 키보다 작은 최종 키
- 여드름
- 조발 사춘기
- 여아의 불규칙한 월경 및 난임 
- 남아의 관자놀이 근처 탈모
- 남아의 음경 확대 또는 작은 고환
- 여아의 과도한 수염 또는 체모

※ 선천성 부신 증식증(CAH)의 진단

* 산전 검사
이미 CAH가 진단된 자녀가 있는 경우 산모가 CAH가 있는 아이를 또 낳을 확률은 4분의 1입니다. 산전 검사(양수천자, 융모막 융모 샘플링)는 일부 형태의 CAH를 감별할 수 있습니다.
* 신생아 검진
전형적 CAH는 신생아 선별 검사에서 17-hydroxyprogesterone(17-OHP)의 증가로 조기 진단이 가능합니다. 때때로 선별 검사에서 정상이었지만, CAH의 징후 또는 증상을 갖고 태어난 아이가 있을 수 있으며 이 경우 추가 검사를 시행합니다.
* 신체검사 및 추가검사
혈액 검사, 유전자 검사 및 영상 검사를 사용하여 CAH를 진단할 수 있습니다. 초음파를 사용하여 아이의 방광과 요로를 검사하고 내부 생식 기관을 확인할 수 있습니다. 부신의 CT 스캔도 경우에 따라 도움이 될 수 있습니다.

※ 선천성 부신 증식증(CAH)의 치료 

* 약물치료
-전형적 CAH 
CAH의 심각한 형태로 염분 소실로 인한 심각한 탈수 또는 전해질 불균형이 있는 영유아를 정맥 주사(IV) 수액 및 영양소로 치료해서 신체 대사의 균형을 회복시킵니다. 또 부족한 코르티솔을 호르몬(hydrocortisone)으로 치료할 수 있습니다. 

-비전형적 CAH
이 경우 의사는 증상이 나타날 때까지 치료하지 않을 수 있습니다. 아이에게 증상이 있는 경우 코르티솔을 복용할 수 있지만, 심각한 전형적 CAH 소아보다 적은 양만 필요할 수 있습니다.

-수술
일부 어린이는 생식기 부위의 모양을 교정하기 위해 수술을 받기도 합니다. 수술은 아이가 의학적으로 안정된 후 담당 의사, 사회 복지사, 기타 정신건강의학 전문의와 신중하게 논의해서 진행해야 합니다. 

▶선천성 부신 증식증(CAH) Q & A

Q1. CAH로 진단된 아이는 장기적으로 어떤 문제가 발생할 수 있나요?

CAH와 관련된 많은 증상이 유아, 어린이 및 10대에서 문제를 일으키지만 CAH는 성인기에도 일부 합병증과 건강 문제를 야기할 수 있습니다. 일부 여성은 생식 능력에 문제가 나타나기도 합니다. CAH 성인은 최종키가 대개 평균보다 작습니다. 또 질환에 따른 성 정체성 영향 및 혼란이 있을 경우 주기적으로 정신건강의학과 진료 및 지원을 고려해야 합니다.

Q2. CAH 치료에 사용되는 스테로이드가 유해한 부작용을 유발하나요?

CAH 환아는 부신에서 코르티솔을 포함한 특정 호르몬을 만들 수 없습니다. 약물은 아이의 신체에서 생성하지 않는 호르몬을 대체하기 때문에 일반적으로 스테로이드 사용과 관련된 심각한 부작용을 일으키지는 않습니다. 하지만 주기적 모니터링을 통한 용량 조절이 필요하며, 갑자기 중단하면 생명에 위협이 되는 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있어서 항상 전문의의 지도하에 복용하는 것이 중요합니다.

Q3. CAH 여아는 나중에 아이를 가질 때 문제가 없나요?

CAH가 있는 대부분 여성은 임신할 수 있습니다. 하지만 소수 여성은 불규칙한 배란 및 월경 때문에 난임으로 이어질 수 있습니다. 따라서 가임기에 산부인과 전문의와 산전 상담이 필요합니다. 

Q4. CAH로 진단 받은 자녀가 건강을 유지하는데 도울 수 있는 것은 무엇이 있나요?

때때로 CAH 환자는 적정 체중의 유지, 혈압 조절 및 혈당조절이 어려울 수 있습니다. 자녀가 균형 잡힌 식단을 섭취하도록 돕고, 매일 운동을 장려하면 아이의 건강을 개선할 수 있습니다. 또한 의사와의 약속을 지키고, 가정 간호에 대한 지침을 따르며, 문제나 우려 사항이 발생하면 담당 소아내분비 전문의에게 즉시 알리는 것이 중요합니다.

④ 소아 쿠싱 증후군(Cushing’s syndrome)

쿠싱 증후군은 부신이 스트레스와 관련된 호르몬인 코르티솔을 너무 많이 생성할 때 발생합니다.특정 약물 복용으로 인해서 발생할 수 있으며, 덜 흔한 원인에는 암 또는 양성 종양이 있습니다.

※ 소아 쿠싱 증후군 징후 & 증상
- 상체에 중심성 비만
- 얼굴과 목이 동그랗지만 팔〮다리가 가늘다
- 여드름 혹은 복부〮겨드랑이 부위의 자색선조
- 고혈압
- 근육과 뼈의 약화
- 기분장애나 우울증
- 혈당 증가
- 성장 속도 저하

※ 소아 쿠싱 증후군의 진단 & 치료

소아 쿠싱 증후군은 문진, 신체 검사, 혈액 검사를 기반으로 진단합니다. 일반적으로 3가지 선별 검사 (타액의 코르티솔 수치, 24시간 소변 유리 코티솔 수치, 1mg 밤새 덱사메타손 억제 검사) 중 한 개 이상을 시행합니다. 선별 검사와 진단적 알고리즘은 성인과 동일합니다. 
소아 쿠싱 증후군의 치료는 원인에 따라 다릅니다. 외부 투여 중인 약에 따른 코르티솔 과다가 원인인 경우 복용량을 변경하거나 다른 약을 시도할 수 있습니다. 신체가 호르몬을 너무 많이 생성하라 경우에는 경구 약물, 수술, 방사선을 적용할 수 있습니다.

⑤ 소아 고알도스테론증(Hyperaldosteronism)

고알도스테론증은 신체가 알도스테론을 너무 많이 생성하는 질환입니다. 알도스테론은 나트륨과 칼륨 수치의 균형을 유지하는 데 중요하며, 이는 혈압과 혈액 내 체액을 조절합니다.

※소아 고알도스테론증 징후 & 증상
- 잦은 배뇨(특히 밤에)
- 전반적 쇠약감
- 두통
- 고혈압
- 근육 경련

※ 소아 고알도스테론증 진단 & 치료

고알도스테론증이 의심될 때 혈중 높은 수치의 알도스테론과 낮은 수치의 칼륨을 확인하기 위해 혈액 또는 소변 검사를 시행합니다. 또 부신에서 양성 종양 또는 기타 비정상적인 성장을 찾기 위해 CT 스캔을 진행합니다.
소아 고알도스테론증 치료는 알도스테론의 효과를 차단하는 약물로 이뤄집니다. 한쪽 부신에만 비 암성 종양이 있는 경우 해당 종양을 제거하는 수술이 효과적인 경우도 많습니다.

⑥ 소아 갈색세포종(Pheochromocytoma)

갈색세포종은 너무 많은 아드레날린이 배출되도록 하는 부신 조직의 드문 종양입니다. 대부분의 경우 이 종양은 암이 아닙니다.

※ 소아 갈색세포종의 징후 & 증상

- 불안 또는 공황 발작
- 흐릿한 시야
- 변비
- 두통
- 고혈당
- 심박수 증가
- 복부 통증
- 창백한 피부
- 발한
- 손떨림
- 체중 감소

※ 소아 갈색세포종의 진단 & 치료

소아 갈색세포종의 진단에는 자세한 문진과 병력청취, 혈액 및 소변 검사, CT 스캔, 유전자 검사 등을 진행합니다.
소아 갈색세포종 치료를 위해 일반적으로 종양을 외과적으로 제거합니다. 또 혈압을 조절하고 수술 중 고혈압 위기를 막기 위해 수술 전 최소 10~14일간 약물 치료(알파 차단제)를 해야 합니다.

부신 질환 백과사전 마지막 주제는 소아청소년과 양아람 교수의 자문으로 ‘소아 부신 질환‘에 대해 살펴봤습니다. 지난 1년간 연재한 올바른 부신 관련 콘텐츠들이 부신 질환을 조기에 진단‧치료하는데 도움이 되길 바랍니다.