유전 질환, 조기 발견부터 예방까지
‘유전자 검사’ 이렇게 진행해요
2021년 기준 국내 희귀 질환자는 5만5874명 발생했습니다. 희귀 질환의 80% 이상은 유전적 요인에 의한 것입니다.
유전 질환은 유전자와 염색체 변이로 발생하는 병입니다. 유전 변이와 치료법이 비교적 잘 밝혀진 질환은 조기 진단 시 치료를 통해 진행을 막을 수 있습니다.
유전 질환의 빠른 발견을 돕고, 착상 전 조치를 통해 예방도 할 수 있는 것이 ‘유전자 검사’입니다.
최근에는 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해서 분석하는 ‘차세대 염기서열분석(NGS)’ 기술이 도입돼, 효율적으로 유전자 변이를 식별할 수 있습니다.
금식 등 준비 사항 없이 혈액 약 6mL를 채혈해서 진행하며, 결과는 4~8주 후 나옵니다.
취재 도움 : 경희대병원 진단검사의학과 박경선 교수
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