대대로 내려오는 유전 질환 때문에 임신‧출산이 불안했던 가계(家系)를 지원하는 정책이 강화됐다.

배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전 질환 10개가 추가돼, 총 218개가 됐다.

보건복지부는 이 같은 내용을 골자로 한 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(이하 자문위원회)’의 1차 회의 결과를 공고한다고 최근 밝혔다.

자문위원회는 임상유전학·생명윤리 및 관련 법 전문가로 구성됐다. 위원장 1명을 포함해서 총 10명이며, 임기는 36개월이다.

새롭게 추가된 10개 유전 질환은 △아이카디-구티에레스 증후군 △리 프라우메니 증후군 △바르데 비들 증후군 2 △다발성 내분비샘 종양 1형 △Renpenning 증후군 △척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 △위커-울프 증후군 △TPM1연관 확장성 심근병증 △모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 △EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이다.

그동안 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대했다.

하지만 지난 7월 23일 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령’ 일부 개정 후부터는 자문위원회의 구성과 정기적인 심의를 거쳐서 대상 질환을 복지부 홈페이지에 공고한다.

이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다.

자문위원회에선 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고, 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.

자문위원회 채종희 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “위원회 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해서 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”며 “앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영해서 유전 질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”고 강조했다.

조승빈 기자 다른기사 보기