자궁근종은 여성의 대표적인 부인과 질환이면서 가임기 여성의 건강한 임신을 방해한다. 일부 근종은 악성 암일 수도 있어서 진단이 중요하다.

특히 자궁근종 양성을 악성으로, 악성을 양성으로 오인해서 치료하면 불필요한 수술을 하거나 제대로 된 치료가 늦어져서 예후에 악영향을 주는 문제가 발생한다.  

국내 공동 연구진이 자궁근종이 양성인지 악성인지 정확하게 감별하는 방법을 최근 찾아냈다.

분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀과 한동대 생명과학부 안태진 교수팀이 자궁근종(uterine leiomyoma)과 암인 자궁평활근육종(leiomyosarcoma)을 구분하는 진단 알고리즘 모델을 세계 최초로 개발, 성능을 입증했다고 11일 밝혔다.

김기동 교수는 “영상 검사만으로는 구별이 불가능했던 자궁근종과 자궁평활근육종을 감별 진단하는 알고리즘을 성공적으로 개발함으로써 수술 전에 최적의 치료 계획을 수립할 수 있는 단초를 제공했다”며 “양성 자궁근종 환자는 불필요한 수술을 피할 수 있고, 자궁평활근육종 환자는 조기에 수술을 받음으로써 종양 전이를 최소화할 수 있을 것”이라고 기대했다.

‘자궁근종’은 자궁의 대부분을 이루고 있는 평활근에 생기는 종양으로, 매우 흔하게 발생하는 양성 질환이다. 

평활근 세포가 비정상적으로 증식해서 발생한다. 조직검사 없이 초음파만으로도 진단이 가능하다. 

특별한 증상이 없으면 경과 관찰만 한다. 그러나 근종이 크거나 증상이 발생하면 약물 치료 및 근종 적출, 자궁절제 같은 수술을 고려한다. 

반면 ‘자궁평활근육종’은 평활근세포에서 발생하는 악성 종양으로 매우 드문 희귀암이다. 

특히 자궁근종과 모양이나 크기가 차이가 없기 때문에 초음파‧자기공명영상(MRI) 등 영상 검사만으로는 자궁근종과 구별이 불가능하다. 

수술 전 진단이 어렵고, 일반적으로 양성 자궁근종 수술 후에 시행하는 조직 검사에서 진단된다. 

※ 이럴 때 ‘자궁근종’ 의심(힐팁 DB)
(근종의 크기‧위치‧개수에 따라 차이가 있습니다)

-전체 환자의 약 70%는 무증상이다
-월경 양이 많아지고, 기간이 길어지는 월경 이상이 있다
-근종이 자궁 안쪽인 내막에 있으면 출혈이 있고 통증이 심하다
-근종이 여러 개 있으면 근종들에서 발생하는 출혈 때문에 빈혈이 생길 수 있다
-골반을 누를 때, 성관계 시, 월경 시 평소 없었던 통증이 있다
-근종 크기가 크면 혈액이 근종 중심부까지 공급되지 못해 괴사하는 경우가 있는데 이때 통증이 심할 수 있다
-근종이 자궁 바깥쪽에 생기면 증상이 없을 수도 있다
-근종 크기가 점점 커지면 똥배로 착각해서 방치해 근종을 더 키우는 경우도 있다
-근종이 5㎝ 이상 커지면 방광·장 등을 눌러서 압박감이 있다
-근종 때문에 장기가 눌려서 소변을 자주 보고 배변 장애가 올 수 있다

▶자궁평활근육종, 근종 오인해 치료하면 예후↓

자궁근종인데 자궁평활근육종을 우려해 수술 받는 경우가 있다. 또 자궁근종으로 생각하고, 근종만 제거하는 수술을 받았는데 자궁평활근육종으로 진단돼 자궁을 제거하는 수술을 다시 받기도 한다.

자궁평활근육종 환자가 근종만 제거하는 수술을 받으면 암세포가 퍼져서 재발률과 사망률이 증가할 수 있다.

때문에 수술 전 자궁근종과 자궁평활근육종을 구별하는 검사법의 필요성이 제기돼 왔다.

이에 분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀과 한동대 생명과학부 안태진 교수팀은 공개된 데이터로부터 수집한 114개의 정상 자궁 조직 샘플과 31개의 자궁평활근육종 샘플을 분석했다.

세부적으로는 정상 자궁 조직보다 자궁평활근육종에서 발현의 분산이 크게 나타나는 17개의 유전자 ‘전사체(transcripton)’를 기계학습 시켜서 ‘심층신경망(DNN)’과 ‘서포트벡터머신(SVM)’ 등 4가지 분류기를 개발했다. 전사체는 한 세포에 존재하는 모든 RNA 분자의 총합을 뜻한다.

연구팀은 분류기의 성능을 검증하기 위해 35개의 정상 자궁 조직 샘플 및 자궁평활근육종 샘플을 수집해 정확도‧민감도 등을 평가했다. 

평가 지표는 AUC(ROC 커브 아래 부분의 면적의 너비)를 사용했다. AUC는 특정 검사 도구의 정확도를 나타내는 통계 기법이다. 

인공지능 러닝 모델의 성능평가 지표로 주로 사용하며, 1에 가까울수록 더 높은 정확도를 나타낸다. 

연구팀이 개발한 모델 가운데 DNN 분류기의 정확도‧민감도‧특이도 및 균형 정확도가 각각 △0.922 △0.889 △1.00 △0.944로, 높은 성능을 나타냈다.

이번 연구 결과는 방사선종양학 분야 국제학술지 ‘BMC Cancer’에 최근 게재됐다. 

조승빈 기자 다른기사 보기